테이삭스(Tay-Sachs)라는 병이 있다. 주로 유대인들에게만 발병하는 이 유전병은 현재 알려진 치료법이 없고, 병에 걸린 아기는 보통 4세 이전에 사망하는 끔찍한 병이다. 테이삭스는 부모로부터 열성 유전자를 물려받으면 발생하기에, 부모 모두가 해당 열성 유전자를 가진 경우에만 25%의 확률로 나타난다. 그러므로 사전에 유전자를 조사하면 그들의 아기가 이 병에 걸릴 확률이 있는지 없는지를 미리 알 수 있다.

하지만 여기에 문제가 있다. 만약 내가 열성 유전자를 가진 사람으로 판명된다면, 과연 그것만으로 끝날 것인가? 안타깝게도 세상은 그렇게 착하지 않다. 에이즈가 공기 중으로 전염되지 않는다는 사실은 잘 알려졌지만, 세상 사람들이 실제로 에이즈 환자를 그렇게 취급하던가? 이 경우도 마찬가지이다. 실제로 유대인들은 테이삭스의 존재를 외부에 공개하지 않는다. 왜냐하면, 그것으로 인해 다른 정상적인 가족들까지 피해받을지도 모른다는 두려움 때문이다. 이런 점에서 유전정보는 현대의 “주홍글씨”인 셈이다. 이럴 때 우리는 과연 어떻게 해야 하는가? 이는 절대 쉽지 않은 문제이다.

이 문제에 조셉 에크스타인(Josef Ekstein)은 개인의 유전정보 공개를 최소화하면서도 테이삭스를 예방할 수 있는 기발한 방법을 고안했다. 그가 운영하는 Dor Yeshorim¹이라는 비영리 단체는 각 개인의 유전자를 검사하여 발병 유전자 보유 여부를 파악한다. 그러나 그 결과를 본인에게 알려주지 않는다. 시간이 흘러 나중에 진지하게 결혼을 고려하게 될 때, 두 사람이 그곳에 연락하면 두 사람의 이전 검사결과를 검토하여 그들의 자식이 테이삭스에 걸릴 가능성 여부만 알려준다. 둘 중 한 사람만 열성 유전자를 갖고 있다면 그들의 자식은 아무런 문제가 발생하지 않기 때문에 열성 유전자를 가진 사람이 누군지 밝히지 않아도 된다. 만약 모두 열성 유전자를 갖고 있다면, 두 사람에게 그 의미를 설명해주고 이 문제에 대한 충분한 상담을 제공해준다.

에크스타인이 운영하는 이 프로그램은 치료할 방법조차 없는 비극적인 죽음을 회피하는 방법으로 일면 인도적인 것처럼 보인다. 하지만, 이것이 운영되는 방식은 사실 태아 선별과 동일하다. 이런 성격 때문에 크리스틴 로젠(Christine Rosen)은 이 프로그램을 우생학과 다를 바 없다고 비판한다². 불치병을 회피하는 태아 선별과 “더 나은 아기를 고르는”³ 것의 차이는 크지 않다.

사실, 유대인이라는 민족이 공유하는 문화적 특수성이 이 문제를 더욱 복잡하게 만든다. 그들이 유대인끼리 결혼하려는 문화를 포기하면 테이삭스는 더는 큰 문제가 되지 않았을 수도 있다. Dor Yeshorim과 같은 방법이 아니라 유대인 문화를 더 개방적으로 만드는 것도 테이삭스를 예방하는 대안이 될 수 있음에도 불구하고 에크스타인이 선택한 방법은 유대인의 “혈통”을 유지하면서도 테이삭스를 피할 수 있는 독특한 방법인 셈이다. 이런 점에서 로젠은 에크스타인을 “Ultra-Othodox Jew”⁴라고 칭한 바 있다. 여기에서 역설적인 것은 그들이 지키고자 하는 “혈통”이 바로 히틀러가 주장했던 바로 그것과 닮았다는 사실이다. 바로 이런 문제로 인해 비판자들은 여기에서 우생학을 찾아낸다.

아래의 글은 New Scientist에 실린 앨리슨 조지(Alison George)의 조셉 에크스타인 인터뷰 기사를 번역한 것이다. 이 번역문 역시 오래전 다른 곳에 게시했던 것을 찾아내 약간 수정한 것이다. 번역문에 있는 대괄호와 링크 및 각주는 모두 역자가 추가한 것임을 밝혀둔다. 덧붙여, Dor Yeshorim이 자신들을 소개하는 영상을 직접 제작하여 공개하였다. 이 영상을 통해 그들 하는 일이 무엇인지에 관한 조금 더 구체적인 정보를 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 에크스타인의 모습과 테이삭스에 걸린 실제 아기들의 모습도 확인할 수 있다.

• Alison George (2004) “The Rabbi’s Dilemma”, New Scientist, Vol. 181, Issue 2434 (2004.02.14), pp.44-47⁵.

랍비의 딜레마

당신이 속한 공동체가 치명적인 유전 질환에 걸리기 쉽고, 당신의 종교가 낙태를 금지할 뿐만 아니라, 태아 선별은 생각조차 할 수 없는 상황이라면, 결혼은 지뢰밭이다. 브루클린에 거주하는 정통파 유대인 랍비 조셉 에크스타인에게 이것은 개인적인 문제였다. 그는 유전적 질병의 희생양이 된 4명의 아이를 아무런 희망도 없이 지켜봐야만 했다. 그가 엘리슨 조지에게 말한 것처럼, 유일한 선택은 포기하든지 아니면 싸워서 해답을 찾든지 둘 중 하나였다.

어떻게 이 문제에 관심을 두게 되었는가? : 아들은 1965년에 태어났다. 처음 6개월 동안은 완벽했다. 그 후에, 나는 아이가 신체능력 일부를 상실하고 있음을 알게 되었다. 아이는 전혀 기운이 없었고, 제 몸을 가누지 못했다. 나는 의사에게 무엇이 문제인지를 물었고, 의사는 “게으른 아이일 뿐이니 걱정하지 말라.”고 했다. 시간이 지날수록 증상은 더욱 나빠졌다. 아이는 발작하기 시작했고, 움직일 수 없었고, 삼키지도 못했고, 급기야는 눈이 멀었다. 내 아이가 두 살이 되었을 때, 아이가 테이삭스라는 유전병을 앓고 있다고 진단받았다. 이때 처음으로 나는 이 병명을 들어봤다. 치료법은 없다. 내 아들은 끔찍한 고통을 받았고, 4살에 죽었다.

당신이나 당신의 부인은 테이삭스가 유전된다는 사실을 알고 있었는가? : 아니다. 이 질병이 나와 같은 동부 유럽 출신의 아슈케나지(Ashkenazi) 유대인들 사이에서는 비교적 흔했음에도 불구하고, 가족들은 유전에 대해서는 알지 못했다. 항생제가 없었던 옛날에는, 아이들이 항상 죽었다. 테이삭스에 걸린 아이들은 면역체계가 약해져서 더 쉽게 감염된다. 이런 식으로 아이들이 죽는다면, 부모들은 뒤에 숨어있는 유전병에 대해서는 알 수가 없었을 것이다.

당신과 당신의 부인은 바로 자신들이 병의 원인임을 알았을 때 어떻게 했는가? : 이것은 무시무시한 기다림이다. 9달 동안 아이가 나오기를 기다렸다가, 이 아이가 건강할 것인지 아니면 죽을 것인지를 알기 위해 또다시 6~7개월을 기다리는 고통을 당신에게 말로 표현할 수 없다. 테이삭스에 걸린 아기들은 보통 커다란 파란색 눈을 가진 매우 예쁜 아기들이라는 사실이 고통을 더욱 크게 만든다. 둘째 아이는 여자아이였는데, 역시 테이삭스를 앓고 있었다. 나는 어떻게 해야 할지를 몰랐다. 이 비극을 극복하는 나의 전략은 신앙이었고, 오직 앞날만을 생각하고 뒤를 돌아보지 않았다. 나는 과거를 전혀 생각하고 싶지 않았다.

무엇이 이 병을 유발하는가? : 테이삭스는 리소좀(Lysosome)의 저장기능에 문제가 생겨 발생하는 질병이다. 이 병에 걸린 아이들은 몸의 노폐물을 제거해주는 효소가 없다. 이 효소가 없으면 노폐물이 쌓이게 되는데, 테이삭스의 경우에는 그것이 뇌와 신경계에 축적된다. 노폐물이 쌓여감에 따라, 신경계를 압박하는 압력이 높아지고 결국에 아이는 죽게 된다.

테이삭스 검사는 없었는가? : 검사법은 1970년대에 발전했다. 그러나 낙태가 금지되었기 때문에 정통파 유대인들은 검사하지 않았고, 그래서 태아 선별은 고려의 대상조차 되지 못했다.

그렇게 당신은 곤경에 처했다. 그다음에는 어떻게 했는가? : 1983년, 나의 네 번째 아기가 테이삭스 진단을 받았다. 아기에게 첫 쇼크 증상이 왔고, 또 오고, 또다시 오고, 이제 포기하고 죽든지 아니면 병과 싸우든지 하는 수밖에 없었다. 나는 생각했다. “더는 이 병으로 죽는 가족과 사람들을 원치 않는다. 어떻게 해서든지, 이 병을 멈추게 해야 한다.” 나는 이 병에 대처하는 방법이 존재했고 테이삭스의 유전은 예방할 수 있다는 사실을 알았다. 그러나 우선 나는 우리 공동체 내에 유전질환이 존재한다는 사실을 인정하도록 하는 일부터 해야 했다. [열성 유전자를 보유하고 있는 사람이라는] 낙인이 두려워서, 모든 사람이 이를 부인했다.

왜 그렇게 되었는가? : 질병의 혈통은 우리 공동체 내에서 강력한 금기였다. 병에 걸린 아이들이 있는 집안은 이를 오명으로 생각했고, 그들의 건강한 아이들도 결혼하지 못할 수 있다는 두려움에 병에 대해서는 아무런 말도 하지 않았다. 나는 테이삭스에 걸린 아이들을 가진 형제를 알고 있지만, 아무도 서로에게 말하지 않았다. 나는 테이삭스에 걸린 아이 때문에 거의 외출을 하지 않는다는 의사와 그의 아내에 관한 이야기도 들었는데, 그들에게는 이 비밀을 지킬 것이라고 신뢰할 수 있는 유일한 사람이 있었고, 그래서 오직 그 사람만이 그 아이의 보모가 될 수 있었다고 한다. 수많은 아픈 아이들이 요양원으로 보내졌지만, 나는 직접 아이를 돌봤다. 나는 이 문제를 부정하려고 노력했던 사람들 중의 하나였다.

어떻게 [이 문제를] 공개했는가? : 공동체의 지도자들과 랍비들, 그리고 내 이야기를 들어줄 준비가 된 사람들의 문을 두드렸다. 그들에게 이것이 중요한 문제이고 우리가 이에 대해 행동을 취해야 한다고 말했다. 내가 강조했던 것은 이것이 나만을 위한 문제가 아니라, 공동체 전체를 위한 문제라는 것이었다.

공동체는 어떻게 대응했는가? : 처음에, 그들은 이것을 좋아하지 않았다. 아픈 아이들의 부모들은 그들의 수치스러운 집안일(dirty laundry)이 공개되는 것을 두려워했다. 나머지 사람들은 내가 무슨 말을 하는지 알지 못했다. 그러나 이 병을 예방할 수 있다는 것을 나는 알고 있었고, 그것의 유일한 방법은 누군가가 이 문제를 [공개적으로] 이야기하는 것이었다. 시간이 얼마 지나지 않아, 상황은 변하기 시작했다. 사람들은 그들의 문제에 대해 더 열린 마음을 갖게 되었다. 나는 문제를 처음으로 인정한 사람이었고, 이것이 공개의 새로운 물결이 퍼지는 데에 도움을 주었다고 생각한다.

계획을 하고 있었는가? : 처음에 나는 전통적인 검사방법을 장려하고 싶었지만, 랍비들과 공동체 지도자들은 부정적이었다. 그들은 만약 우리가 해당 유전자를 갖고 있다고 판명되는 것이 득보다는 해가 될 것이라는 점을 두려워했고, 따라서 우리는 비밀을 유지하는 검사방법을 개발했다. 나는 독학으로 어렵게 유전학을 공부해야만 했다. 이것은 매우 어려운 일이었지만, 뜻이 있는 곳에 길이 있는 법이다.

당신의 시스템은 어떻게 운영되는가? : 우리의 선별 방식을 우리는 Dor Yeshorim이라고 부르고, 이것은 부부의 유전적 양립가능성(compatibility)을 조사하는 것이다. 검사는 공인된 연구소에서 시행되고, 우리는 비밀유지를 강력하게 견지하고 있다. 검사할 때 모든 사람은 식별 번호를 받고, Dor Yeshorim은 이 숫자와 참가자의 생일, 그리고 전화번호를 보관한다. 우리는 개인의 이름을 요구하지 않고, 이때 검사결과는 알려주지 않는다. 두 사람이 서로에 대해 진지한 관계가 될 때, 각자에게 부여되었던 식별 번호와 전화번호, 그리고 생일을 가지고 Dor Yeshorim에 연락하면, 우리는 두 사람이 서로 [유전적으로] 문제가 있는지 없는지를 알려준다. 두 사람 중 한 사람만 해당 유전자를 갖고 있다고 하더라도, 이 둘은 여전히 유전적으로 양립 가능하기 때문에 우리는 둘 중 한 명이 유전자를 갖고 있다는 사실을 알려주지 않는다. 양립할 수 없는 커플들에게는 그들이 가진 위험성을 알려주고, 이것의 의미를 받아들이는 데 필요한 만큼 충분한 상담을 제공하고 있다.

왜 개인에게 모든 정보를 알려주지 않는가? 알 권리에 대해서 어떻게 생각하는가? : 사람은 알고 싶지 않을 권리 또한 가지고 있고, Dor Yeshorim 시스템을 이용하는 것은 그들이 알고 싶지 않다는 쪽을 선택했다는 점을 의미한다. 그래서 우리는 개인의 상태에 대해서는 알려주지 않는다. 결국, 한 사람이 유전자를 갖고 있다면, 그것은 그들의 건강에 아무런 문제가 없는 것이고 앞으로도 그럴 것이다. 연구에 의하면, 이런 지식은 젊은 사람들에게 부정적인 감정의 충격을 준다고 알려졌다.

당신은 어떻게 이 검사를 진행했는가? : Dor Yeshorim를 시작할 때는 반대가 매우 심했다. 오직 45명의 사람만 검사를 받았고, 그들 대부분은 나를 불쌍하게 생각해서 한 것이었다. 그들은 나에게 호의를 베풀었다고 생각했다. 그러나 이 검사는 계속 진행되었고, 다음 해에는 175명이 그리고 그다음 해에는 750명이 검사받았다. 이것은 이제 다른 랍비들에게도 지지를 받았다. 이제 이 검사는 유대인 문화의 일부가 되었다. 지금도 여전히 약간의 반대가 있기는 하지만, 이것은 예상할 수 있다. 어떠한 비판도 감내할 수 없는 유일한 사람은 아무것도 하지 않는 사람이다.

Dor Yeshorim은 운영 중인가? : 그렇다. 우리는 이것의 성공을 지켜보는 기쁨을 누렸다. 오늘날, 뉴욕의 정통파 공동체에서 테이삭스는 거의 발견되지 않고 있고, 이스라엘서도 마찬가지이다. 1970년대, 뉴욕 킹스브룩(Kingsbrook) 유대인 의료센터의 16개 침상을 가진 테이삭스 병동은 정원을 채웠다. [그러나] 1996년 이래로, 그 병동에는 테이삭스 환자가 없다.

아슈케나지 공동체에 널리 퍼진 다른 질병은 있는가? : 있다. 낭포성섬유증(Cystic fibrosis)이 있고, 고셔병(Gaucher’s disease), 판코니 빈혈(Fanconi anaemia), 그리고 신경계를 손상시키는 가족성 자율신경 실조증(Familial dysautonomia, FD)도 그렇다.

이것들에 대해서도 검사하는가? : 종합적으로, 우리는 현재 9가지 서로 다른 질병을 검사하는데, 심각하지 않으면 잘 처리되지만, 간혹 큰 부담을 초래할 수 있는 고셔병에 대한 테스트는 선택 사항이다. 의학이 발달하고 다른 유전병에 대한 검사들도 개발되면서, 우리는 필요하다면 그것들도 추가할 것이다. 그러나 우리는 새로운 검사가 단지 유용하다고 추가하지는 않을 것이다. 우리는 공동체의 수요를 생각해야만 한다.

얼마나 많은 사람이 Dor Yeshorim 검사를 받았는가? : 지금까지 우리는 170,000명의 검사를 끝냈고, 그들 중 1,300명 이상이 양립할 수 없는 것으로 판명되었다. 우리는 아이들이 유전적 질병으로 황폐해지는 극한 고통에서 많은 가족을 구해냈다. 완전한 통계는 아니지만, 지금까지 우리는 대략 100쌍 중 한 쌍의 커플이 유전적으로 문제가 있는 것으로 추정한다. 우리는 이들에게 많은 상담시간을 준다. 아주 드문 예외를 제외한다면, 그들 대부분은 관계를 더는 진행하지 않는다. Dor Yeshorim이 시작된 이후, 우리의 검사를 이용한 부모들에는 유전병에 걸린 아이가 한 명도 태어나지 않았다.

의학연구에도 참여하게 되었는가? : 그렇다. 나는 내가 과학적 연구에 도움을 줄 수 있다는 사실을 알았다. 예를 들어, 아슈케나지 공동체 내에서의 연결망을 통해서, 그리고 영향을 미칠 수 있는 사람들의 동의를 얻어서, 나는 FD 연구자들에게 유용한 많은 표본을 제공할 수 있었다. 여기에는 80 가족이 넘게 참여했고, 연구자들이 이 정도 표본을 수집하려면 수년이 걸렸을 것이다. 어떤 그룹은 FD를 유발하는 유전자를 10년 넘게 추적해 왔다. 우리는 뉴욕시 포드햄 대학교(Fordham University)의 베리쉬 루빈(Berish Rubin)과 협력했고, 그 유전자를 발견했다. 이것은 Dor Yeshorim이 참여한 직후 발견되었고, 우리는 이미 이것을 검사에 포함했다. Dor Yeshorim은 또한 의사의 처방 없이 살 수 있는 비타민이 FD를 치료하는 데 도움을 줄 수 있는지를 확인하는 연구를 위탁받았다.

검사에 특허를 얻는 것을 어떻게 생각하는가? : 특허는 유전병 예방 시스템 전체를 위협할 수 있다. 발견을 한 사람이나 기업에 약간의 사용료가 부여되는 것은 좋다. 그러나 특허는 발견으로부터 얻을 수 있는 모든 이점을 파괴할 수 있고, 인류 전체를 이롭지 못하게 한다. 기업들은 때때로 탐욕스러워지고, 너무 많은 것을 요구하고, 사람들이 검사받지 못하게 할 수도 있다.

인간 게놈 프로젝트로부터 얻을 수 있는 정보를 어떻게 다루는 좋은 방법은 어떤 것인가? : 불행하게도, [새로운 과학적] 발견 그 자체보다는 유전 정보를 배분하는 방법에 더 많은 돈이 쓰이고 있다. 가장 중요한 측면은 누군가의 유전적 상태에 대한 정보를 다루는 방법이다. 만약 이것을 제대로 하지 않는다면, 그 정보는 득보다 해를 끼칠 것이다. Dor Yeshorim은 새로운 검사가 제기하는 심리학적, 감정적, 그리고 사회적 이슈를 참작했다.